地中海贫血（简称地贫）是一种具有地域特征的遗传性血液疾病，全球每年新增重型地贫患儿约10万人。
中国南方地区作为地贫高发区，仅两广地区的地贫基因携带率就高达20%，这意味着每五个人中就有一位携带者。面对这场隐匿的基因风暴，科学认知与精准防控成为守护生命的关键防线。益阳市中心医院今天就带大家来了解地中海贫血的发病机制与防控措施。
基因密码中的隐形威胁
地贫的发病机制源于血红蛋白合成基因的先天性缺陷。当父母双方均为同型地贫基因携带者时，子女有25%的概率成为重型地贫患者。
这种基因缺陷导致红细胞寿命缩短至正常细胞的1/3，患者需要终身输血维持生命。根据基因缺陷类型，地贫分为α型和β型，其中重型β地贫患儿多在出生后半年出现进行性贫血，需每月输血治疗。
我国地贫高发省份呈现明显地域聚集性，广东、广西的基因携带率分别达到16.8%和24.5%，海南、福建、湖南、四川、云南等省份同样面临严峻挑战。这些地区世代通婚的传统习俗，使得致病基因在人群中持续累积，形成特殊的“基因池”现象。
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三级防控构筑生命防线
地贫防控体系犹如精密的三维网络。婚前筛查是第一道关口，通过血常规和血红蛋白电泳可发现90%以上的携带者。
在广东顺德，通过全面推行婚育指导，重型地贫患儿出生率已下降98%。产前诊断技术更是为高风险家庭带来曙光，绒毛取样、羊水穿刺等产前诊断技术的准确率达99%，让家庭在孕早期就能做出科学抉择。
新生儿筛查是最后的保护屏障。在广西实施的“地贫防治攻坚计划”中，所有新生儿在出生48小时内接受血红蛋白检测，通过早发现早干预，有效避免了重型地贫导致的生长发育障碍。这三道防线环环相扣，构建起守护新生命的铜墙铁壁。
科技照亮治愈之路
当前地贫治疗已形成完整体系：规律输血配合去铁治疗可维持患者生存，造血干细胞移植为部分患者带来治愈希望。
深圳市儿童医院开展的半相合移植技术，使配型成功率提升至100%，5年生存率达到85%。基因治疗领域更取得突破性进展，2024年我国自主研发的基因编辑疗法完成临床试验，为地贫患者带来永久治愈的可能。
社会支持体系的完善同样关键。国家已将地贫纳入大病医保，部分地区实现治疗费用全免。“地贫之家”等公益组织构建起医患互助网络，心理辅导、病友交流等服务帮助患者重建生活信心。在广州，志愿者组建的“移动血库”为地贫患儿建立起应急输血保障机制。
参考文献
1.《中国地中海贫血防治蓝皮书（2023）》
2.《血红蛋白病诊断与治疗指南（2022年版）》
3.《Global Epidemiology of Thalassemia》(WHO)
4.《地中海贫血预防控制技术指南》
5.《深圳市儿童医院造血干细胞移植临床数据年报（2023）》
湖南医聊特约作者：益阳市中心医院 曹卫
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