研究天生短睡眠者的基因变化，有助于开发睡眠障碍的治疗方法。天生短睡眠者通常指每晚睡3至6小时而没有负面影响的人。
大多数人每晚需要8小时睡眠，但一种罕见的遗传状况让一些人只需3小时睡眠即可精力充沛。在5月5日发表于美国《国家科学院院刊》的一项研究中，科学家发现了一种基因突变，可能解释了部分人群的有限睡眠需求。
有些人在睡眠不足的情况下也能很好地工作。图片来源：Oleg Breslavtsev/Getty
论文合著者、美国加利福尼亚大学旧金山分校的神经科学家和遗传学家傅嫈惠表示，研究天生短睡眠者的基因变化，有助于开发睡眠障碍的治疗方法。天生短睡眠者通常指每晚睡3至6小时而没有负面影响的人。
“当我们入睡后，身体仍在持续工作，例如排毒和修复损伤。”傅嫈惠说，“而这些人在睡眠期间进行的各项生理功能，都比我们表现得更好。”
在21世纪初，傅嫈惠及团队接触到一些每晚仅睡6小时或更少的研究对象。通过分析一对母女的基因组，他们在调节人体昼夜节律（控制睡眠-觉醒周期的生物钟）的基因中发现了一个罕见突变。研究人员认为，后者解释了两人的短睡眠需求。这项发现也促使其他有类似睡眠习惯的人联系实验室进行DNA检测。
该团队目前已掌握数百名天生短睡眠者的数据。傅嫈惠和同事迄今已鉴定出与这种特征相关的4个基因中的5种突变，不过不同的家族往往有不同的变异。
在最新研究中，团队在天生短睡眠者的DNA中发现了一个新的SIK3基因突变。该基因编码的酶在神经元的间隙具有活性。日本研究人员此前在SIK3基因中发现了另一个突变，能够导致小鼠异常嗜睡。
研究人员通过对小鼠进行基因改造使其携带了这种新突变，发现其睡眠时间较普通小鼠减少约31分钟——小鼠通常每天睡12小时。团队还发现，这种突变酶在大脑突触中活性最强。傅嫈惠指出，这表明该突变可能通过维持大脑稳态缩短睡眠时间。
美国哈佛医学院的神经学家Clifford Saper表示，小鼠仅减少部分睡眠时间的事实说明SIK3突变并非减少睡眠需求的主因。他补充道：“该基因突变导致小鼠异常的睡眠模式。这项研究与此前关于SIK3的认知高度吻合，有助于我们理解困倦的生物学基础。”
这些基因及其变异如何影响睡眠的机制仍在探索中。傅嫈惠希望在天生短睡眠者中找到足够多的突变，从而帮助科研人员更好理解人类的睡眠调节机制。
相关论文信息：
https://doi.org/10.1073/pnas.2500356122
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