尽管“罕见”似乎听起来与我们距离遥远，但全球范围内已有超过8000种罕见病，受影响的人数多达3亿。中国约有2000万罕见病患者，其中一半是儿童。在罕见病的综合治疗领域，营养管理发挥着不可忽视的作用。
罕见病治疗为什么需要营养（医）师？
许多罕见病（特别是遗传代谢病）涉及代谢异常，患者的饮食管理与代谢改善是治疗的重要组成部分。这时，专业的营养（医）师便成为不可或缺的一环。遗传代谢性疾病的营养治疗目标是通过营养管理来减少可能加重代谢问题的食物摄入，同时保证患者能够摄入均衡的营养，维持健康状态，尤其是在婴儿期、儿童期到成年这一漫长的生命阶段，营养干预是治疗的重要基础。
国际指南的建议是什么？
国际相关指南建议，罕见病患者需要接受个性化的饮食治疗和定期随诊。这些特殊饮食的目标不仅是限制会加重病情的食物，还要保证患者的营养均衡，帮助他们维持正常的生长发育和健康状态。美国肠内肠外营养学会的相关指南曾建议，营养专家必须是遗传代谢病治疗团队中的核心成员，定期为患者提供饮食指导、教育和随诊服务。
什么情况下罕见病需要营养支持？
1.针对疾病特性的营养治疗：一些罕见病（尤其是遗传代谢性疾病）会因为身体内的代谢紊乱而导致各种问题，比如酶缺乏、代谢中间产物积累或营养元素代谢异常。在这些情况下，通过科学调整饮食，能有效帮助患者缓解症状，甚至改善病情。例如：
·糖原贮积病：患者容易低血糖，通过补充生玉米淀粉作为碳水化合物的来源，可以稳定血糖，减轻肝肿大等症状，还能延长生存时间。
·高苯丙氨酸血症：低蛋白饮食能减轻因蛋白质代谢障碍引起的神经系统损害。
·肝豆状核变性：低铜饮食能减少体内铜的积累，减轻病情。
·Prader-Willi综合征：低盐、低脂、限制热量的饮食有助于控制肥胖及其并发症。
2.为长期治疗提供支持：大部分罕见病患者需要长期甚至终身管理。随着病情的进展，许多患者会因疾病导致身体消耗，营养状况逐渐下降，出现消瘦、乏力甚至肌肉流失等问题。这种情况下，营养支持显得尤为重要。比如肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称渐冻人症），患者有进行性加重的肌肉萎缩、吞咽及呼吸困难外，往往还伴随着营养状况的逐渐下降，消瘦、乏力、瘦体组织丢失。如果加强营养支持，可以帮助患者延缓身体的衰退，提高生活质量，甚至延长生存时间。
（作者：中国医学科学院北京协和医院临床营养科 李融融）
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