作者：申刚 首都儿科研究所附属儿童医院 主任医师
审核：刘莉 首都医科大学附属北京儿童医院 主任医师
在人体复杂的脉管系统中，血管畸形犹如一道不易察觉的暗流，悄无声息地影响着健康。这些先天性的异常，虽不如心脏疾病那样广为人知，但其带来的困扰却不容小觑。从新生儿的青紫斑块到成人难以解释的肿胀，血管畸形可能在任何年龄阶段显露端倪。
血管畸形，本质上是一种血管发育异常的表现，通常分为低流量血管畸形和高流量血管畸形两大类。低流量血管畸形主要包括静脉畸形和淋巴管畸形，其中静脉畸形就是我们常说的海绵状血管瘤；而高流量血管畸形则包括动静脉畸形和动静脉瘘。
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这些血管畸形大多是先天性的，可能在胚胎时期就已经形成，并在个体生长发育过程中逐渐显现。
在诊断血管畸形时，临床医师会通过视、触、叩、听等方法进行初步判断，进而区分其为低流量还是高流量血管畸形。
对于低流量血管畸形的诊断，超声检查是常用手段，而磁共振则能提供更精确的信息；对于高流量血管畸形，CT或CT血管造影（CTA）则成为首选，特别是对头面部动静脉畸形和隐藏在骨质中的血管畸形，CTA的显示效果尤为突出，因为普通磁共振难以清晰呈现骨内高流量血管畸形的细节。即使是婴儿，面对严重的动静脉畸形，CTA亦可安全执行，即使孩子只有几个月大，该检查仍是必要的，不会产生显著副作用。
在治疗血管畸形方面，方法多样，包括介入治疗、手术切除、消融治疗和药物治疗等。
介入治疗，如硬化剂注射和弹簧圈放置，已成为血管畸形治疗的主流方式，尤其适用于淋巴管瘤、静脉畸形和动静脉畸形，其优势在于可重复性高，且不会留下明显瘢痕。
手术治疗适用于较小且局限的病变，尤其是位于四肢的血管畸形，可进行切除。对于较大面积的血管畸形，如头颈部的病变，可能需要切除部分病灶并辅以硬化治疗，以避免呼吸压迫。
热消融、射频消融和微波消融等消融治疗手段虽然可用，但非主流。
药物治疗，尤其是靶向药物如西罗莫司，对于由基因突变引起的血管畸形有缓解和改善作用，基因检测可提高治疗针对性。
对于表面的血管畸形，如毛细血管畸形，即鲜红斑痣，激光治疗，特别是脉冲染料激光，是标准的治疗手段，可从出生第一天开始进行，通常1-2个月治疗一次，但仅能缓解症状，难以彻底治愈。
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光动力治疗，通过在体内注入光敏剂后局部照射激光，提高治疗效率，主要用于成人，儿童使用需谨慎，一般建议三岁后使用，因为光敏剂可能会引起过敏或其他风险。
总结而言，血管畸形的治疗需综合考虑病变类型和位置，介入治疗为首选，手术、消融和药物治疗为补充，而对于表面的血管畸形，激光治疗和光动力治疗提供了额外的治疗选择。
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