基因检测是什么?

基因检测通过分析个体的DNA序列,能够揭示与健康、疾病、遗传特征和药物反应相关的信息。其应用范围广泛,涵盖医疗、健康管理和个性化治疗等多个领域。那基因检测有哪些具体的用途呢?


01,为什么要进行基因检测?


之所以进行基因检测就是为了精准医疗,这是一种从预防到检测到治疗的全面个体化的精确医学手段。

基因检测,得益于大规模生物数据库的建立(比如人类基因组测序),高通量组学的发展(如蛋白组学,代谢组学等),以及各种检测手段的兴起,还有计算和分析大规模数据的发展,我们对人类基因组有了更深刻的认识。

经过HapMap和千人基因组计划 (the 1000 Genomes Project) ,发现人与人之间基因的差异只有0.1%。

这0.1%的差异的作用有哪些?简单地说

1.帮助预防疾病(是否有携带疾病易感基因,重大慢性疾病如癌症、心脑血管疾病发生风险,针对通路的个性化干预)

2.帮助治疗疾病(了解药物的反应和疗效、针对特定基因突变的靶向治疗)

3.帮助管理生活(管理身材,护理皮肤,对营养的需求,了解身体潜能,发现潜在的性格特征)


02,基因检测有什么用途?


大家都知道,肿瘤、高血压、冠心病、糖尿病等复杂疾病受“环境+基因”两方面因素影响。以癌症为例,我们先来了解下癌症的一些机制。我们知道,引起癌症的因素有很多,通常可以总结为三大类:物理因素,化学因素和生物因素。

然而,这些外在因素,只是主要的影响,真正的核心机制是基因。这些外在因素其本质上,是作用于人类的遗传物质,换句话,癌症基因突变引起。

目前关于各种因素作用于基因导致癌症的一种学说是两次打击学说

因此,基因的检测就是至关重要了。


03,基因检测对精准医疗有多重要?


2015年年初,美国前总统奥观海在国情咨文中提出了“精准医学计划”后,精准医疗一下子从科学走到了公众面前,成为全球的热门话题,引发了健康医药领域和市场的巨大关注。随后,中国也提出了自己的计划,推进中国自己的精准医疗。精准医疗目前已经成为癌症治疗领域的重要支柱。

而精准医疗的基本前提之一,就是对于患者的基因进行了解。

因此,体现在具体过程中,包括下面几个方面。


04,如何实现精准医疗?


通过基因检测,帮助高风险人群制定预防策略。毕竟预防大于治疗。

1)预防为主。这也是目前很火的一个内容。科学家们通过研究,会发现一些致病的突变,而这些突变就像定时炸弹一样存在于我们体内,给我们带来了风险。

比如除了BRCA1,还有BRCA2,同样也会增加乳腺癌的发病风险,据估计低于30岁妇女中超过25%的乳癌患者是由于这俩个基因的突变引起的。而绝大多数癌症,如果可以做到早发现早治疗,那么治愈还是很有希望的。

通过基因检测,发现个体携带有这种突变,那么就要提高警惕了。一方面及时关注身体的变化,另一方面,可以通过癌症体检筛查,做好预防。通过这样的手段,可以让携带者因为患癌而引发的损失降到最低。

( 安吉丽娜可谓是这个方面最知名的故事,时代周刊将其命名为 The Angelina effect)

2)精准治疗Precision Medicine。现在大家多少听说过精准医疗,那么精准医疗有什么作用呢?治疗的效果与很多因素相关,排查外在的原因,人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。

我们上面提到了每个人都携带有很多突变,而这些突变就导致了人们之间存在差异,称为异质性( heterogeneity )。如果盲目的使用药物,可能造成药物并不适合患者。

以上文我们提到的乳腺癌为例,人表皮生长因子HER2就是一个核心的基因,它一旦突变了就会导致正常的组织癌变,而针对HER2的免疫药物包括曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、拉帕替尼片等等。如果遇上了不含有这个基因突变的患者,使用这些药物就无效了。

3)管理生活。当然了,除了医学用途,还存在其他的一些常见类型。比如管理身材,护理皮肤,对营养的需求,了解身体潜能,发现潜在的性格特征。根据自身身体特性,进行管理

(上图不存在泄漏任何人隐私,仅为23魔方的结果示例)


基因检测在医疗、健康管理和科研中具有重要价值,能够帮助个体了解自身遗传信息,制定个性化健康计划,预防疾病,并推动精准医疗的发展。

主题测试文章,只做测试使用。发布者:参考消息网,转转请注明出处:https://www.cns1952.com/gov/11910.html

(0)
参考消息网的头像参考消息网
上一篇 2025年4月15日 下午1:00
下一篇 2025年4月15日 下午1:01

相关推荐

  • 赶快换掉家里的盐!吃对可降低心血管疾病风险,但这两类人不适合→

    用低钠盐替代普通盐,有助于降低血压,收缩压平均降低了2.05毫米汞柱(我国诊断高血压的标准为收缩压≥140毫米汞柱,或舒张压≥90毫米汞柱)。 高血压是生活中常见的疾病也是导致大多数心血管疾病的重要因素而钠盐摄入超标是导致血压升高的最重要因素 那将家中的盐换成低钠盐是否会更健康低钠盐是否适合所有人食用又应如何正确控盐吃出健康呢 对普通人来说低钠盐更健康 普通…

    2025年2月28日
    12500
  • 阿尔茨海默病研究新突破!轻度认知障碍暗藏风险“密码”

    随着全球人口老龄化趋势的加剧,阿尔茨海默病等认知障碍疾病日益成为公共卫生领域的重大挑战。在这些疾病的发展过程中,神经精神症状如冷漠、抑郁、攻击性等,不仅严重影响患者的生活质量,也被认为是疾病进展的重要标志。然而,以往的研究多集中于单一神经精神症状的分析,缺乏对神经精神症状之间相互作用及与认知变化长期关系的深入探讨。近期,来自哥伦比亚大学的研究团队在《生物精神…

    2025年3月7日
    11400
  • 时速 350 公里!这条高铁开始铺轨

    4 月 18 日,随着作业人员将首对 500 米长钢轨平稳地铺设在西延高铁栎阳线路所至富平南区间的无砟轨道板上,西安至延安高速铁路(以下简称“西延高铁”)全线铺轨正式启动,也标志着陕北革命老区首条高铁建设进入最后攻坚阶段。 4 月 18 日,随着作业人员将首对 500 米长钢轨平稳地铺设在西延高铁栎阳线路所至…

    2025年4月21日
    2300
  • 胸痛=乳腺癌?一起了解乳房疼痛的7种可能

    乳房一疼就慌?先别急着对号入座!你的胸痛可能是“撒娇”,也可能是“报警”。 关爱女性健康,一起来读懂乳房的“疼痛密码”! 乳房疼痛≠乳腺癌 生理性疼痛:像月经期胀痛——双侧乳房“雨露均沾”,摸不到硬块,疼痛随月经周期波动。 病理性疼痛:如乳腺癌——单侧固定位置“定点刺痛”,常伴硬块、皮肤凹陷或乳头溢血。 乳房疼痛的7种可能 1. 经期好闺蜜:周期性胀痛特点:…

    2025年3月10日
    11200
  • 牙周炎和口臭,究竟有没有关系?

    口臭,一直都是说大不大、说小不小的健康问题,但着实令人烦恼。因此,如何减轻甚至消除口臭,是大众最为关切的问题。但凡事都要追本溯源,才能得以根本解决。所以弄清口臭从何而来,是首要问题。目前已知,口臭的来源其实非常复杂,但总体而言,绝大部分(十之八九)与口腔健康问题有关。口臭通常来自于口腔的细菌栖息地,比如舌背后部、牙周组织部位(牙龈沟、牙周袋和牙间隙)、不良修…

    2025年3月20日
    9400

发表回复

您的邮箱地址不会被公开。 必填项已用 * 标注

联系我们

400-800-8888

在线咨询: QQ交谈

邮件:admin@example.com

工作时间:周一至周五,9:30-18:30,节假日休息

关注微信